مرض الثلاسيميا.. الأسباب والأعراض والعلاج

غرينادا (الولايات المتحدة) - تركز كلية الطب بجامعة سانت جورج في غرينادا على زيادة الوعي حول مرض الثلاسيميا، الذي يعد اضطرابا وراثيا في الدم وأحد أكثر هذه الاضطرابات شيوعا في منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا بسبب تقليد زواج الأقارب في بعض الدول، وذلك بمناسبة اليوم العالمي للثلاسيميا، الموافق للثامن من مايو من كل عام.

وأوضحت كلية الطب أن مرض الثلاسيميا ينتج عن طفرات جينية تؤثر على إنتاج الهيموجلوبين وتسبب انخفاض مستوياته في الدم، والذي يعد البروتين المسؤول عن حمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء، وبالتالي يشكل هذا المرض تحديا كبيرا للأفراد والعائلات على حد سواء، إذ في حين أن بعض الأفراد قد لا يعانون من أي أعراض (الثلاسيميا الصغرى)، إلا أن المصابين الآخرين قد يواجهون مضاعفات خطيرة مثل التعب وفقر الدم وتأخر النمو والشحوب (الثلاسيميا الكبرى).

ويتضمن التعايش مع مرض الثلاسيميا تحديات عديدة تشمل كلا من إدارة الأعراض، والتعامل مع عمليات نقل الدم المتكررة، ومعالجة المضاعفات المحتملة مثل ارتفاع مستويات الحديد في الدم وزيادة خطر الإصابة بالعدوى. وبالتالي، يؤكد العبء الجسدي والعاطفي والمالي للمرض على الأهمية الكبيرة للعلاج الفعال وتوافر خدمات الدعم اللازمة للمرضى.

وتعتبر الوقاية أمرا بالغ الأهمية في معالجة مرض الثلاسيميا، إذ تمثل الاختبارات الجينية والاستشارات الطبية أدوات أساسية للتخفيف من خطر الإصابة بالثلاسيميا الكبرى.

ووفقا لدراسة أجرتها المكتبة العامة للعلوم، فإن ارتفاع معدل انتشار حاملي مرض الثلاسيميا بين السكان يمثل مصدر قلق للصحة العامة، ويعني ذلك أن هناك فرصة بنسبة 25 في المئة لإنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا الكبرى في حالة حدوث تزاوج بين شخصين حاملين للمرض، وهذا ما يؤدي بدوره إلى زيادة محتملة في عدد حالات الإصابة بالثلاسيميا الكبرى.

ويشمل علاج الأفراد الذين يعانون من المرض عادة نهجا متعدد الأوجه، والذي يتضمن عمليات نقل الدم، والعلاج باستخلاب الحديد، والتعديلات الغذائية، والمكملات الغذائية لإدارة الأعراض بشكل فعال.

ونظرا لطبيعته كاضطراب في الدم، يقع الثلاسيميا ضمن اختصاص المحترفين من أطباء أمراض الدم. ويشير خبراء “مايو كلينيك” إلى أن هناك عدة أنواع من مرض الثلاسيميا. وتعتمد مؤشرات المرض وأعراضه لدى المريض على نوع الحالة وشدتها.

ويمكن أن تشمل مؤشرات وأعراض مرض الثلاسيميا الإرهاق والضعف وشحوب الجلد أو اصفراره وتشوهات عظام الوجه وبطء النمو وانتفاخا في البطن والبول الداكن. وتظهر لدى بعض الأطفال مؤشرات وأعراض مرض الثلاسيميا عند الولادة، وتنشأ لدى أطفال آخرين خلال العامين الأولين من العمر.